Hội chứng Turcot còn được gọi là hội chứng đa u thần kinh đệm . Nó được đặc trưng bởi đa u tuyến đại tràng gia đình kèm theo các khối u ác tính của hệ thần kinh trung ương . Bệnh này rất hiếm gặp trong thực hành lâm sàng, có thể bị cả nam và nữ, tuổi khởi phát từ 2 đến 84 tuổi, trung bình là 17 tuổi, thường gặp ở người trẻ tuổi.
Hội chứng Turcot gây ra như thế nào?
Nội tại là bệnh di truyền. Do số ca ít và tỷ lệ đơn lẻ lớn nên hầu hết bệnh nhân chết trước khi kết hôn, con cháu không thu thập được thông tin quý giá nên hiện nay có nhiều ý kiến khác nhau về phương pháp thừa kế của họ.
1. Lý thuyết kế thừa ẩn
Dựa trên gia đình được báo cáo bởi Turcot và Baughman, Ito đã nghiên cứu 6 gia đình và nhận thấy rằng tất cả các gia đình đều xảy ra trong cùng một anh chị em ruột. Không tìm thấy polyp hoặc u não ở cha mẹ của bệnh nhân ; cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh này, tỷ lệ là 6: 8 ; Có tiền sử hôn nhân cận huyết thống.
2. Thuyết di truyền trội
Người ta tin rằng đặc điểm nội tại giống như hội chứng Cardner và là một dạng phụ của u tuyến đại tràng gia đình. Điều này dựa trên thực tế là u tuyến đại tràng gia đình thường xảy ra trong gia đình.
Các triệu chứng của hội chứng Turcot là gì?
Các triệu chứng thường gặp: có máu trong phân, buồn nôn, khó chịu ở bụng, đau bụng, tiêu chảy, thiếu máu, nhức đầu, chóng mặt
1. Triệu chứng
Các triệu chứng trước khi bị ung thư thường không rõ ràng. Đau bụng bất thường , tiêu chảy, có máu trong phân hoặc mủ nhầy và máu trong phân do polyp đại tràng gây ra có thể xuất hiện đầu tiên . Các triệu chứng do u thần kinh đệm cũng có thể được nhìn thấy đầu tiên , chẳng hạn như đau bụng, nhìn đôi , rối loạn thị giác và rối loạn ý thức vận động .
2. Dấu hiệu
(1) Polyp đại tràng
①Số lượng polyp khoảng 100 (200 ～ 1000 trong u tuyến đại tràng gia đình);
② Toàn bộ đại tràng nằm rải rác và kích thước lớn;
③ Tỷ lệ ung thư cao và tuổi đời còn tương đối trẻ (trước 20 tuổi).
(2) Các khối u của hệ thần kinh trung ương hầu hết xảy ra ở bán cầu đại não, nhưng cũng có thể ở tiểu não, thân não và tủy sống. Nó cũng được báo cáo rằng các đặc điểm nội tại có thể kết hợp với u tuyến yên , u lympho ác tính và như vậy.
(3) Tổn thương kèm theo có thể phức tạp như u dạ dày, tá tràng, u ruột non, u mỡ, ung thư tuyến giáp , u nang buồng trứng, … Da thường gặp ở đốm cà phê sữa và các bất thường khác trên da.
Tham khảo bài viết
Hội chứng Pancoast là gì? Thông tin chung và cách chữa trị bệnh
Các mục kiểm tra cho hội chứng Turcot là gì?
Các hạng mục kiểm tra: nội soi đại tràng, nội soi đại tràng
1. Chụp đại tràng, nội soi đại tràng.
Phương pháp nhuộm màu kép. Chụp đại tràng là một phương pháp kiểm tra chất cản quang của đại tràng thông qua việc chụp X-quang. Phương pháp chụp cắt lớp đại tràng có thể xác định chính xác phạm vi xâm nhập của tổn thương, đánh giá đúng mức độ chữa khỏi và giảm nhẹ tổn thương, giảm tỷ lệ chẩn đoán sót. Đây là một phương pháp rất nhạy để chẩn đoán ung thư đại tràng sớm.
Soi ruột kết sợi. Nội soi đại tràng là một phương pháp kiểm tra, trong đó ống soi được đưa vào khoang hồi tràng qua hậu môn, và các tổn thương đại tràng được quan sát từ phía niêm mạc. Nó hiện đang là lựa chọn tốt nhất để chẩn đoán tổn thương niêm mạc đại trực tràng, truyền hình ảnh niêm mạc đại trực tràng về trung tâm xử lý máy tính thông qua đầu dò camera điện tử lắp ở đầu trước của ống soi, sau đó hiển thị trên màn hình điều khiển, nơi có thể quan sát niêm mạc ruột non. Đa dạng.
2. CT.
3. Chụp MRI.
Làm thế nào để chẩn đoán phân biệt hội chứng Turcot?
1. Các bệnh đường ruột nguyên phát: biến thể STD viêm , bệnh mạch máu, tổn thương cấu trúc ruột.
2. Các bệnh hệ thống liên quan đến ruột: bệnh bạch cầu , rối loạn chảy máu, v.v.
Làm thế nào để ngăn ngừa hội chứng Turcot?
Hiếm gặp trên lâm sàng, là bệnh di truyền lặn trên NST thường, khả năng chuyển thành ác tính cao của bệnh này.
Chăm sóc trước sinh và sau khi sinh là biện pháp phòng ngừa quan trọng nhất đối với bệnh này.
Các phương pháp điều trị hội chứng Turcot là gì?
Chủ yếu để điều trị phẫu thuật. Polyp tuyến trong đại tràng có tỷ lệ ác tính cao, ngay khi được chẩn đoán phải cắt polyp đơn giản hoặc cắt sớm, nội soi đại tràng thường xuyên sau mổ. Đối với những khối u khó cắt bỏ bằng phẫu thuật , thuốc và xạ trị có những tác dụng nhất định.
Chế độ ăn kiêng hội chứng Turcot
Cấm rượu và thuốc lá, trà, cà phê; để thanh nhiệt lượng chất đạm cao, nhiều vitamin, chất béo, không kích thích, thức ăn mềm dễ tiêu hóa giàu dinh dưỡng. Nên ăn ít hơn no một nửa, ăn ít và nhiều bữa, khi ăn nên nhai chậm. Chú ý đến nhiệt độ và lượng thức ăn để tránh quá nhiệt.
Tập thể dục phù hợp để duy trì tâm trạng thoải mái và ngăn ngừa biến chứng.
