Bệnh đa dị dạng di truyền còn được gọi là mụn cóc ngoại sinh nhiều xương , chứng loạn thần liên tục, dị dạng di truyền chondrodysplasia . Hiện nay, hầu hết các học giả trong và ngoài nước sử dụng tên gọi bệnh đa u xương di truyền.

Bệnh đa u xương di truyền gây ra như thế nào?

　　(1) Nguyên nhân của bệnh

Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết.

　　(2) Cơ chế bệnh sinh

　　1. Kiểm tra tổng thể các phần khác nhau của u xương

có thể khác nhau rất nhiều về thể tích, và các tổn thương của đa u xương di truyền thường nhiều, đối xứng và số lượng tổn thương khác nhau. U xương nằm trong các xương hình ống dài có đường kính tối đa trung bình là 4cm.

Ở các xương dẹt hoặc không đều, đường kính tối đa của u xương được báo cáo riêng lẻ là 40cm. U xương có cuống có hình ống hoặc hình nấm, bề mặt trên nhẵn hoặc có thể có nốt sần . U xương không cuống có hình đĩa, hình bán cầu hoặc hình súp lơ. Ở mặt cắt dọc của khối u thể hiện 3 cấu trúc điển hình: ① Lớp bề mặt là mô liên kết collagen với ít mạch máu, được nối với màng xương xung quanh và ngăn cách với các mô xung quanh.

②Lớp giữa là sụn hyalin xanh xám, tức là nắp sụn, tương tự như sụn bình thường, thường dày vài mm. Độ dày của chỏm sụn liên quan đến tuổi của bệnh nhân. Trẻ em và thanh thiếu niên đang trong thời kỳ tăng trưởng tích cực, độ dày sụn có thể đạt đến 3cm; người lớn chỏm sụn mỏng và thậm chí có thể không có.

③Lớp nền là thân chính của khối u, là xương hủy chứa cùi màu vàng, rìa ngoài là vỏ não nối với xương bình thường.

　　2. Soi kính hiển vi

chủ yếu để kiểm tra chỏm sụn của bệnh u xương, hình thái mô học của chỏm sụn của bệnh nhân u xương ở thời kỳ tăng trưởng tương tự như tấm biểu mô. Các tình huống phổ biến như sau: ① Ở những bệnh nhân trẻ tuổi, các tế bào khối u phát triển tích cực, và hầu hết các tế bào chondrocyte có thể được nhìn thấy. ②Khi khối u ngừng phát triển, các tế bào sụn ngừng tăng sinh và thoái hóa. ③Khi lớp sụn phát triển mất trật tự, các mảnh vụn canxi có thể lắng đọng trong sụn. ④ Khi u xương trở nên ác tính, nó thường trở thành u chondrosarcoma . Hình ảnh mô cho thấy sự canxi hóa và hóa sụn đáng kể , và các tế bào chondrocytes có nhân không điển hình.

Các triệu chứng của bệnh đa u xương di truyền là gì?

Các triệu chứng thường gặp: biến dạng ngắn xương, hạn chế vận động khớp vai

Bệnh thường gặp ở nam nhiều hơn nữ, tỷ lệ 3: 1, trẻ đến khoảng 20 tuổi thường gặp. Hầu hết bệnh nhân đều có tiền sử gia đình tích cực và bệnh viện của tác giả có trường hợp một người cha và hai con gái nhập viện để phẫu thuật cùng một lúc. Biểu hiện lâm sàng chung phần lớn là các khối xương có thể sờ thấy được. Biến dạng xương do xương bị rút ngắn và uốn cong.

Các khối u gần khớp thường có thể gây hạn chế vận động khớp. Các tổn thương của đa u xương di truyền thường phân bố đối xứng. Số lượng các tổn thương khác nhau, với hơn 100 trường hợp. Các vị trí bệnh điển hình là đầu xa và đầu gần của xương đùi, xương chày, xương mác và đầu gần của xương đùi

Kinh nghiệm của nhà nghiên cứu

Nếu không có xương ngoại lai quanh đầu gối trên mụn cóc thì không thể xác định chẩn đoán bệnh đa di truyền. Tỷ lệ mắc bệnh ở phần xa của bán kính và ulna là ít hơn một chút. So với u xương đơn lẻ, đa u xương di truyền có nhiều khả năng phát triển ở xương bả vai, hồi tràng và xương sườn.

Căn bệnh này đặc trưng bởi những khiếm khuyết trong quá trình tạo xương và dị dạng xương. Đặc biệt là ở hông, có thể có valgus hai bên và giãn rộng đầu gần của xương đùi (Hình 3). Có sự sai lệch ulnar dần dần và độ ngắn tương đối của ulna ở khớp cổ tay.

Căn cứ vào bệnh sử, biểu hiện lâm sàng, khám nhiều, đối xứng và chụp Xquang, chẩn đoán không khó.

Các hạng mục kiểm tra đối với bệnh đa u xương di truyền là gì?

Các hạng mục kiểm tra: Chụp MRI xương khớp, chụp CT xương và mô mềm, phim chụp xương khớp chân tay đơn giản.

Không có thử nghiệm phòng thí nghiệm liên quan.

Chụp Xquang thông thường: Đặc điểm Xquang của u xương trên trục xương dài là có lồi cầu trên bề mặt xương, liên kết với xương mác và được cấu tạo bởi xương vỏ và xương hủy. Thường đối xứng và thường xuyên. Do các hình dạng khác nhau của nền khối u , nó thường có thể được chia thành hai loại: có cuống (một thân hẹp và phần trên rộng hơn) và không cuống (rộng và phẳng) (Hình 4).

Osteochondroma thường xảy ra ở chỗ bám của gân và dây chằng siêu hình, và xu hướng phát triển của nó phù hợp với hướng của lực tạo ra bởi gân và dây chằng. Ví dụ, chỏm sụn mỏng, ranh giới rõ ràng, có vết vôi hoá thủng thường xuyên thì đây là một tăng trưởng lành tính. Nếu chỏm sụn to và dày, có đường viền không rõ ràng và vôi hóa không đều thì cần chú ý đến khả năng biến đổi ác tính của nó.

X-quang xuất hiện u xương trong xương ngắn của bàn tay và bàn chân tương tự như ống dài. Điều đáng chú ý là có thể có các u xương nhỏ ở các đoạn xa của ngón tay và ngón chân, được gọi là mụn cóc dưới lưỡi .

 Làm thế nào để chẩn đoán phân biệt với đa u xương di truyền?

Nền của u xương trên xương chậu rộng và thường có kích thước lớn hơn, nắp sụn đa dạng và không đều. Đôi khi rất khó để đánh giá khối u là lành tính hay ác tính dựa trên kết quả chụp X-quang .

Sự biến đổi ác tính được biểu hiện bằng sự phát triển nhanh chóng của khối u, sự vôi hóa của nắp sụn trở nên mờ đi, mật độ tăng lên, hoặc xuất hiện vôi hóa dạng vảy hoặc dạng nhung, và xuất hiện các khối mô mềm, hủy xương và tăng sản màng xương.

Bệnh đa u xương di truyền có thể gây ra những bệnh gì?

Các biến chứng của đa u xương di truyền phổ biến hơn, bao gồm dị dạng xương, gãy xương , tổn thương mạch máu và thần kinh , và hình thành u nang . Những biến chứng này giống như những biến chứng được mô tả trong u xương đơn độc, nhưng tỷ lệ chuyển thành ác tính cao. Khoảng 5%.

Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh đa u xương di truyền?

Bệnh này là một bệnh di truyền trội trên NST thường, các phương pháp phòng ngừa như sau:

　　1. Khám sức khỏe trước khi kết hôn.

Nam và nữ đã xác lập quan hệ tình cảm nên khám sức khỏe toàn diện và có hệ thống trước khi làm thủ tục đăng ký kết hôn. Đặc biệt cần chú ý tránh kết hôn với những người thân cận. Con cái của những cuộc hôn nhân cùng tộc bị thiểu năng trí tuệ , dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền khác nhau gấp nhiều lần so với những cuộc hôn nhân không cùng quan hệ.

　　2. Tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Nếu cả nam và nữ hoặc một trong hai người họ hàng có người mắc bệnh di truyền và lo lắng về việc sau khi kết hôn sẽ sinh ra những đứa con mắc bệnh di truyền giống nhau thì nên hỏi ý kiến ​​xem liệu họ có thể kết hôn được không và hậu quả của cuộc hôn nhân có nghiêm trọng không; một trong hai bên mắc một bệnh nào đó nhưng họ không biết Đó có phải là bệnh di truyền không, có lấy nhau được không và khả năng di truyền cho con cháu là bao nhiêu, bác sĩ sẽ chẩn đoán rõ ràng và thông báo phương pháp điều trị hợp lý.

　　3. Sàng lọc trước sinh để tránh sinh con.

Sàng lọc trước sinh chủ yếu là đối với một số bệnh chưa có phương pháp điều trị tốt và mục đích của nó là tránh sinh ra những đứa trẻ bị khiếm khuyết. Nói chung thai khi -20 tuần được 16 tuần, thai phụ bơm 2-3 ml máu ngoại vi, nếu thấy có khả năng nguy cơ (yếu tố nguy cơ hơn 1/270) sẽ phải cấy nước ối thêm, khẳng định.

Các phương pháp điều trị bệnh đa u xương di truyền là gì?

　　(1) Điều trị

Không cần điều trị cho bệnh nhân không có triệu chứng. Nếu có biểu hiện đau , rối loạn chức năng chi, dị dạng xương hoặc bệnh đi kèm, có thể tiến hành cắt khối u cục bộ . Việc nắn chỉnh dị dạng xương nên được thực hiện sau khi xương trưởng thành để tránh tái phát dị dạng.

　　(2) Tiên lượng

Nếu sự biến đổi ác tính xảy ra, nó có thể được biến đổi thành chondrosarcoma , u mô bào sợi ác tính hoặc u xương. Trong trường hợp chuyển sang ác tính, cần thực hiện các biện pháp điều trị tương ứng để có thể khỏi bệnh.

Chế độ ăn kiêng cho bệnh đa u xương di truyền

Chế độ ăn kiêng đa xương di truyền thích hợp ăn nấm, cà chua, cà rốt, nấm rơm, lạc, lá lốt, sứa, hạnh nhân, hạt sen, lê, hạt dẻ nước, chuối, sữa, đậu nành, gan động vật, v.v. Không ăn thịt bò, thịt cừu, bạch tuộc, ớt, tỏi tây, tỏi, v.v. Ngoài việc tăng cường ăn những thực phẩm trên một cách hợp lý, chúng ta cũng phải chú ý tránh xa những thực phẩm gây ung thư . Trong khẩu phần ăn hàng ngày, tránh ăn rau quả héo, úa, đậu phộng, hạt, đậu bị mốc, hư hỏng; không ăn cá, thịt, dưa cải muối chua …; ngoài ra, bệnh nhân ung thư nên ăn ít đồ chiên, rán, Thịt mỡ và các thức ăn nhiều dầu mỡ, khó tiêu.