Hội chứng đa u nội tiết loại I (MEN): Là một hội chứng khối u di truyền với sự di truyền trội trên NST thường liên quan đến nhiều cơ quan nội tiết. Biểu hiện lâm sàng đa dạng. Hai hoặc nhiều tuyến nội tiết đồng thời hoặc kế tiếp nhau. Sự xuất hiện của các khối u chức năng gây ra các triệu chứng lâm sàng của sự dư thừa hormone tương ứng.
Hội chứng đa u nội tiết loại I gây ra như thế nào?
Sự khởi phát của hội chứng đa u nội tiết loại I có liên quan đến đột biến gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 11 (11q13). Gen này chứa 10 exon và là gen ức chế khối u. MEN-I di truyền theo kiểu trội lặn trên NST thường về cơ chế di truyền, nhưng lại di truyền lặn về cơ chế phát sinh khối u, đòi hỏi đột biến ở cả hai alen. Phần lớn bệnh có tính chất di truyền trong gia đình, có những trường hợp mắc mới và lẻ tẻ.
Các triệu chứng của hội chứng đa u nội tiết loại I là gì?
Các triệu chứng thường gặp: móng tay đen, mụn trứng cá kinh nguyệt, tiêu chảy, nhức đầu
Các triệu chứng và dấu hiệu của MEN-I phụ thuộc vào loại khối u liên quan . Hơn một nửa số bệnh nhân MEN-I có thể có 2 khối u nội tiết, và 20% bệnh nhân có 3 khối u nội tiết trở lên, có hoặc không có cường chức năng nội tiết . Các biểu hiện lâm sàng phần lớn do bệnh lý tuyến cận giáp gây ra (80% đến 98%), tiếp theo là: tụy và tá tràng (40% đến 85%), thùy trước tuyến yên (9% đến 40%) Đến. Còn đối với cường giáp và u tuyến vỏ thượng thận có cường chức năng lại càng hiếm hơn.
Tuyến cận giáp
là tuyến quan trọng nhất tham gia vào MEN-I nên cường cận giáp cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng không có triệu chứng lâm sàng trong thời gian dài ở giai đoạn đầu. Do tăng sản tuyến cận giáp hoặc u tuyến, làm tăng tiết hormone tuyến cận giáp, gây rối loạn chuyển hóa xương, đau nhức xương, gãy xương bệnh lý. Canxi tăng có thể gây yếu cơ , mệt mỏi, táo bón , buồn nôn và nôn , thậm chí tạo ra tăng canxi huyết do các triệu chứng tâm thần kinh. Tăng bài tiết canxi qua nước tiểu có thể gây ra sỏi đường tiết niệu chảy máu và rối loạn chức năng thận, biểu hiện là cơn đau quặn thận, đa niệu và đái tháo đường , v.v.
Tuyến thứ hai bị ảnh hưởng trong MEN-I là tuyến tụy.
Các khối u tế bào đảo từ các nguồn khác nhau có thể tiết ra các loại kích thích tố hoặc các hoạt chất sinh học khác nhau.
Các khối u tế bào đảo chiếm 30% đến 75% bệnh nhân, khoảng 40% khối u xuất phát từ tế bào beta, tiết ra insulin và bị hạ đường huyết lúc đói.
Trong khoảng 60% trường hợp, các khối u đảo tụy xuất phát từ các tế bào không phải β. Các khối u tế bào phổ biến hơn ở bệnh nhân <40 tuổi; các khối u không phải tế bào β thường gặp ở bệnh nhân> 40 tuổi.
Các khối u không phải tế bào beta kèm theo tiêu chảy xuất tiết nặng , gây mất nước và điện giải. Sự kết hợp này, được gọi là tiêu chảy ra nước, hạ kali máu và hội chứng achlorhydria, được cho là do tác dụng của peptide hoạt tính đường ruột ở một số bệnh nhân, mặc dù các hormone hoặc chất kích thích tiết đường ruột khác bao gồm cả prostaglandin cũng có thể liên quan. .
Tham khảo bài viết khác tại đây
| Hội chứng mất trí nhớ là gì? Thông tin và cách điều trị |
| Hội chứng chèn ép tĩnh mạch chủ ở người già là gì? Cách điều trị bệnh |
Các hạng mục kiểm tra đối với hội chứng đa u nội tiết loại I là gì?
Các hạng mục kiểm tra: cộng hưởng từ hạt nhân, kiểm tra ECT, phân tích đa hình chiều dài đoạn giới hạn DNA, sàng lọc di truyền, đo canxi huyết thanh, hormone tuyến cận giáp hoàn chỉnh, gastrin, prolactin
1. Phân tích đa hình chiều dài đoạn giới hạn DNA sàng lọc di truyền;
2. Phát hiện canxi huyết thanh, hormone tuyến cận giáp hoàn chỉnh, gastrin và prolactin;
3. CT hoặc MRI của tuyến yên.
Làm thế nào để phân biệt và chẩn đoán hội chứng đa u nội tiết loại I?
1. Loại ⅡA hội chứng đa u nội tiết: bao gồm ung thư tuyến giáp hiếm gặp (ung thư biểu mô thể tủy), pheochromocytoma (phần lớn là u tuyến thượng thận lành tính ) có thể được phân biệt và loại trừ bằng CT và MRI.
2. Hội chứng đa u nội tiết loại ⅡB: Nó bao gồm ung thư biểu mô tuyến giáp thể tuỷ, pheochromocytoma và u thần kinh (tăng sinh thần kinh). Một số bệnh nhân không có tiền sử gia đình, và việc xác định có thể được hoàn thành bằng các đặc điểm khám sức khỏe và khám phụ.
Các bệnh do hội chứng đa u nội tiết loại I là gì?
1. Cường cận giáp , dẫn đến tăng canxi máu, thường gây sỏi thận .
2. Nó có thể tiết ra quá nhiều gastrin và kích thích dạ dày tiết ra nhiều axit dịch vị. Dễ mắc bệnh viêm loét dạ dày tá tràng , vết loét dễ chảy máu, thủng và tắc dạ dày, tiêu chảy, máu nhiễm mỡ . Các khối u tế bào đảo khác có thể tiết ra các polypeptit hoạt động trong ruột, gây tiêu chảy nghiêm trọng và mất nước .
3. Nó có thể tiết ra prolactin, rối loạn kinh nguyệt xảy ra ở bệnh nhân nữ và liệt dương ở nam giới .
Làm thế nào để ngăn ngừa hội chứng đa u nội tiết loại I?
Bệnh có một số yếu tố di truyền, việc tầm soát sớm là rất quan trọng, vì khoảng một nửa con của bệnh nhân mắc hội chứng đa sản nội tiết có thể bị bệnh di truyền này, vì vậy tầm soát là rất quan trọng để chẩn đoán và điều trị sớm, từng khối u . Các xét nghiệm thường hữu ích. Gần đây, các gen gây bệnh bất thường của loại IIA và IIB đã được xác định, và việc phát hiện các gen bất thường cuối cùng có thể giúp chẩn đoán và điều trị sớm hơn và hiệu quả hơn.
Các phương pháp điều trị cho hội chứng đa khối u nội tiết loại I là gì?
Đối với loại MEN-I, phẫu thuật cắt bỏ khối u vẫn là lựa chọn điều trị hàng đầu, khối u nguyên phát và các tổn thương di căn của nó được loại bỏ càng triệt để càng tốt, số lượng khối u giảm, giảm hormone và các hoạt chất sinh học tăng bất thường, các triệu chứng thuyên giảm và cải thiện cuộc sống. chất lượng. Xạ trị và hóa trị có thể được sử dụng như một chất bổ sung để nâng cao tỷ lệ khỏi bệnh và cải thiện.
Bệnh nhân tăng calci huyết không có triệu chứng nói chung không cần phẫu thuật cắt bỏ tuyến cận giáp nhưng cần được theo dõi, xác minh các triệu chứng và biến chứng, đồng thời điều trị kịp thời. Một khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện, có thể cắt bỏ hoàn toàn tuyến cận giáp và cắt một tuyến cận giáp thành từng lát để chôn vào cơ cẳng tay. Khi tăng calci huyết tái phát, có thể cắt bỏ tuyến cận giáp, sau đó cho uống vitamin D. lâu dài. Các khối u tuyến yên chức năng tiếp theo là u tuyến yên , khối u hormone tăng trưởng, khối u ACTH.
Cho dù có bất kỳ khối u tuyến yên chức năng nào đi chăng nữa, thuốc (Xiu Yinting, octreon), phẫu thuật và hoặc xạ trị có thể được cung cấp tùy theo tình hình. Hội chứng Zollinger do quá nhiều gastrin có thể được dùng thuốc chẹn thụ thể H2 như cimetidine, ranitidine, thuốc ức chế bơm proton omeprazole hoặc cắt dạ dày toàn bộ.
Làm thế nào để điều trị được hội chứng đa u nội tiết loại I
Nên cắt bỏ những khối u chưa di căn, nhưng thực tế khi chẩn đoán rõ ràng thì hầu hết các khối di căn ngoài tụy thường có, có thể cắt bỏ mà không cần phẫu thuật.
Có thể dùng hóa trị như 5-fluorouracil, streptozotocin, octapeptide somatostatin để thay thế , Gamma interferon, v.v. Insulinoma nên được điều trị bằng phẫu thuật và thuốc diazoxide có thể không hiệu quả. Các khối u glucagon thường xuất hiện ở đuôi tuyến tụy và cần được phẫu thuật cắt bỏ.
Octapeptide somatostatin và streptozotocin có thể được sử dụng cho những người đã di căn; các phương pháp điều trị tương tự phù hợp với các khối u VIP (vasoactive gut peptide) và ung thư.
Chế độ ăn cho hội chứng đa khối u nội tiết loại I
Về chế độ ăn, cần quan tâm đến chế độ dinh dưỡng hợp lý, cố gắng đa dạng thức ăn, ăn nhiều chất đạm, giàu vitamin và các nguyên tố vi lượng, ít mỡ động vật, thức ăn dễ tiêu, rau quả tươi, tăng lượng chất bột đường phù hợp. Tránh ăn thức ăn cay và kích thích và tránh uống trà mạnh. Tránh thức khuya, nghỉ ngơi nhiều hơn, tránh cảm lạnh, phòng tránh cảm lạnh.
